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Patologías

Las displasias Óseas son un grupo de patologÍas habitualmente asociadas con talla baja desproporcionada y que, en ocasiones, presentan complicaciones a corto, medio o largo plazo, que pueden ser evitadas o paliadas con un adecuado seguimiento y la instauración de medidas preventivas precoces.

Los pacientes afectos de displasias óseas y sus familias tienen en el pediatra de Atención Primaria un aliado muy importante para llevar a cabo los adecuados seguimiento y prevención de las complicaciones, así como un importante apoyo para la coordinación de los distintos especialistas que son necesarios para la atención integral de estos pacientes.

En este trabajo, se exponen las patologías asociadas que habitualmente afectan a las displasias óseas más frecuentes en nuestro medio, el modo de detectarlas precozmente y las revisiones periódicas adicionales que deben llevar estos niños durante su desarrollo.
El Síndrome de Turner es una cromosopatía que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres recién nacidas, pero se estima que sólo el 1% de los fetos sobreviven hasta llegar a termino ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.
Estas niñas tienen problemas de crecimiento con talla baja, motivo fundamental por el que son estudiadas, pero también pueden tener otros problemas como malformaciones del corazón, renales, del sistema linfático o de los oídos (con perdida auditiva).
Tienen rasgos faciales característicos y problemas con algunas asignaturas en el colegio.
Al final de su niñez, muchas tienen insuficiencia de los ovarios y necesitan ayuda para su desarrollo sexual. El diagnostico es sencillo, tan solo hay que hacer un recuento cromosomico (un cariotipo), en el que se observa una perdida total o parcial de un cromosoma X.
El problema del crecimiento se trata con hormona del crecimiento con buenos resultados.
El problema principal de estas pacientes es el poco conocimiento que existe sobre su enfermedad y además son dadas de alta sin tener un seguimiento adecuado y multidisciplinar que les ayude a tener mejor calidad de vida.
La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos.
 
Muchas de las causas de la aparición de una deficiencia de la hormona de crecimiento son desconocidas.